耗时近20年，人类基因组测序完成100％，意味着潘多拉魔盒已打开？

根据大型国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T）发表在《科学》杂志上的研究论文，科学家们已经成功完成了首个完整的人类基因组序列，这标志着人类在破解自身遗传密码的道路上，又走上了更高的台阶。

众所周知，人的高矮胖瘦先天取决于遗传。人体的主要遗传物质是DNA，它位于细胞核内的染色体上。基因就是DNA分子上具有遗传效应的一个片段，是控制生物性状的基本遗传单元，人体DNA中大约包含2.5万个基因；而基因组则是指生物DNA中的全部基因片段。

DNA（脱氧核糖核酸）是长链双螺旋结构的大分子，它由脱氧核苷酸构成，而脱氧核苷酸则由碱基、脱氧核糖和磷酸构成。DNA中的碱基有4种，分别是腺嘌呤A、胸腺嘧啶T、胞嘧啶C、鸟嘌呤G，这4种碱基按照一定规律配对形成碱基对。碱基对是形成DNA、编码遗传信息的化学结构，人体DNA中约有30亿个碱基对。

这些碱基对有序地排列在一起，遗传密码就隐藏在碱基对序列中，要解密，就必须对其进行测序。测序就是读取和识别碱基对序列的过程。

为了破解人类的遗传密码，在美国科学家的倡导下，人类基因组计划诞生了，该计划启动于1990年，美、英、法、德、日、中等多国科学家都有参与。由于耗资巨大，参与人数众多，并且意义非凡，该计划因此与美国的曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为上世纪的三大科学计划。

在2001年的时候，人类基因组工作草图就已经由公共基金资助的国际人类基因组计划项目组和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，人类基因组工作草图的发表被认为是人类基因组计划成功的里程碑。到了2003年的时候，人类基因组计划差不多就完结了。

但由于技术限制，当时的这份人类基因组序列图谱中，大约有8%的基因（大约2000个基因）被遗漏，此次首个人类完整基因组序列的公布，填补了此前的“空白”间隙。

那最后8%的基因之所以耗时近20年才被成功测序，是因为以当时的基因测序方法，需要将DNA剪成很多个小片段，然后再分别读取，人体DNA中存在着大量的重复序列，将DNA剪成小片段后难免不会在测序时产生错漏。现在科学家们发明了新的测序方法，已经无需将DNA剪碎，就能够读取序列了，并且比之前的方法更高效。

虽然首个人类完整基因组序列已完成，但我们距离完全破解人类遗传密码这一目标还有很长的路要走，因为基因组序列就像一本无字天书，科学家们才只破译了一部分，有些序列片段是否包含遗传编码，某些基因决定着什么性状，目前都还不清楚。

如果将此比作登月，目前仅意味着我们在月球上建立了一个基地，因为每个人都拥有独一无二的基因组序列，而不同人群之间的基因差异就更显著了。

从肤色上来看，地球上有黑色人种、白色人种、黄色人种和棕色人种这4种。但若是从基因差异角度来划分，则能够划分出数百个种群。只有将这些具有代表性的基因组序列全部测出来，并弄清楚不同基因所具有的功能以及对应的碱基对序列，才算得上完全破解了人类的遗传密码。

科学家表示，完整的人类基因组序列将使人们更加深入地了解进化，让我们有机会决定人类的进化方向，让人类的进化从天择完全转变为人择，从而在智力水平等方面变得更加优秀，再也不用担心各类遗传缺陷了。

等我们完全破译了人类的遗传密码，意味着我们将能够随心所欲地进行基因编辑，如果这个应用方向掌握得不好，或许真的会打开潘多拉魔盒！

好了，就说到这儿，关注我，咱们下次见。

微信公众号：科学探索菌