东亚与欧洲人群面部形态差异显著，这背后受到怎样的遗传因素影响？是否存在自然选择作用？
中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队和中科院院士、复旦大学金力教授团队联合国内外科研机构，在迄今为止最大规模的东亚人群数据中，解析了人类头面部表型差异热点规律，揭示了部分东亚人群独特面部形态的遗传作用机制，也定位出了造成欧亚人面部差异的遗传因素。北京时间2022年4月7日晚，相关研究成果发表于国际权威期刊《自然·遗传学》。
【证实面部特征由多基因共同影响】
研究人员基于近10,000例3D人脸图像，首先构建了一套结合解剖学信息的面部分割方法，将面部区域分为额头、眉弓、眼睛、颞部、颧部、鼻部、面颊、嘴上、嘴下以及下颌。这样获取的面部表型能对应到解剖学位置，为后续开展遗传学解析奠定了基础。
研究者定位了244个影响东亚群体头面部形态的遗传变异，证实面部特征作为典型的复杂性状由多基因共同影响。研究发现，头面部相关基因主要富集在胚胎发育后期调控基因的增强子中，参与骨骼系统发育等功能。全表型组关联分析则发现，影响面部形态的相关遗传位点也影响着体成分、体质和毛发等人体表型特征。
“值得一提的是，我们发现，造成上颌突出的基因位点与房颤风险存在显著关联。”该论文共同第一作者之一、复旦大学人类表型组研究院博士后张曼菲告诉解放日报·上观新闻记者，曾有其他研究发现，该基因位点可能影响心源性栓塞性中风和缺血性中风。“这提示我们，面部特征表型可能与心血管疾病的发病风险存在关联。”
【创新分析方法，为面部形态模拟提供可视化基础】
相较于欧洲人，东亚人的面颊更突出，眉弓、鼻部更为平缓。这种不同人群间面部差异的遗传机制吸引着众多学者深入探究。
研究团队首次提出了多基因形状分析方法，为面部形态的模拟提供了可视化基础。研究发现，欧亚不同人群的真实面部形态差异，与利用这一方法模拟的由遗传因素影响的欧亚特征一致性很高，进而定位了13个影响东亚特有面部特征相关的遗传因素。
“比如，造成高鼻梁的基因型在欧洲人群中更多，高达96%，而东亚人鲜有这一基因型。”张曼菲告诉解放日报·上观新闻记者，狭窄高耸的鼻子，能够更好地适应欧洲寒冷干燥的气候，因此很可能在遗传上受到了适应性选择，也就是自然选择。而在东亚地区，目前尚未发现鼻部遗传变化有明确的自然选择。这一结论揭示了自然选择导致不同群体鼻子形状产生差异的机制。
金力表示，本项成果是在人类表型组计划推进过程中，以表型组学理念、范式和方法开展生命科学研究的又一次成功尝试。该研究首次阐明了不同人群面部表型差异的潜在遗传基础，大大拓展了东亚面部表型遗传学的知识，对人类自身的认识具有重大意义。
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